A síndrome de Patau, também conhecida como trissomia 13, é um distúrbio genético raro que é causado pela presença de uma cópia adicional do cromossomo 13 no genoma humano. Esta síndrome recebeu o nome do pediatra Klaus Patau, que a descreveu em 1960.
A síndrome de Patau tem sérias consequências médicas e afeta o desenvolvimento de órgãos e sistemas do corpo. Manifesta-se em várias anomalias físicas e mentais. Os sintomas da síndrome de Patau podem incluir:
Defeitos cardíacos congênitos.
Anormalidades genéticas, como cariotípicas.
Malformações congênitas da cabeça e do rosto, como microcefalia, vozoma e lábio duplo.
Doenças oculares, como cataratas e anormalidades da retina.
Numerosos problemas ortopédicos, como polidactilia (presença de dedos extras) ou torcicolo.
Anormalidades no desenvolvimento do sistema nervoso, causando retardo mental e atrasos no desenvolvimento psicomotor.
A síndrome de Patau é um distúrbio grave e, infelizmente, as crianças que nascem com essa síndrome geralmente têm uma expectativa de vida reduzida e precisam de cuidados médicos intensivos. No entanto, entre eles, há também casos de sobrevivência a longo prazo. O tratamento se concentra em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.